Κεντρικής 122 Βέροια
Τηλ: 23310 22222
BGI Vista Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων
Τα σύνδρομα χρωμοσωμικών ελλείψεων ή διπλασιασμών οφείλονται σε ελλείψεις ή διπλασιασμούς μερών των χρωμοσωμάτων και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, σημαντική νοητική υστέρηση και σωματικές αναπηρίες.
Η BGI Vista Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων χρησιμοποιεί Αλληλούχιση Επόμενης Γενιάς (NGS) ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS), με σκοπό την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο έλεγχος συνδυάζει τεχνολογίες υψηλής απόδοσης (NGS) μαζί με βιολογική ανάλυση, για την απόκτηση πληροφοριών ακριβείας σχετικά με ανωμαλίες και στα 24 χρωμοσώματα.
Διερεύνηση πιθανών γενετικών αιτιών σε καθ΄ έξιν αποβολές ή επιβεβαίωση πιθανής χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Γιατί να επιλέξετε την BGI Vista Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων;
Τα αποτελέσματα και οι πληροφορίες που προκύπτουν από τον έλεγχο, μπορούν να μειώσουν το συναισθηματικό βάρος του ασθενούς και να βελτιώσουν τις πιθανότητες μιας επιτυχημένης μελλοντικής εγκυμοσύνης.
Εάν επιβεβαιωθεί ότι η διακοπή της κύησης οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο, συνήθως οι γονείς διαβεβαιώνονται ότι η πιθανότητα επανεμφάνισής της είναι χαμηλή και αποφεύγεται ένας δαπανηρός ιατρικός
έλεγχος.
Επιλογή Εξέτασης
Επιλογή 1: BGI Vista Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων-5Μ: ελλείψεις ή διπλασιασμοί >5Mb
Επιλογή 2: BGI Vista Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων -100K: ελλείψεις ή διπλασιασμοί >100Kb
Σε ποιόν απευθύνεται ο έλεγχος BGI Vista Αλληλούχισης Χρωμοσωμάτων;
✓ Άτομα ή ζευγάρια με καθ΄ έξιν αποβολές ή που έχουν αποκτήσει ένα παιδί που υποφέρει από μια γενετική πάθηση
✓ Άτομα ή ζευγάρια που έχουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα υπερηχογραφίας, αλλά με αρνητικά αποτελέσματα CGH, SNP
✓ Ασθενείς που θέλουν να κατανοήσουν εάν μια χρωμοσωμική ανωμαλία ήταν παράγοντας σε μια αποβολή